Ο γενετικός καθορισμός του φύλου στον άνθρωπο είναι μια συναρπαστική διαδικασία που βασίζεται στα χρωμοσώματα. Κάθε ανθρώπινο κύτταρο περιέχει 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων, συνολικά 46. Από αυτά, τα 22 ζεύγη ονομάζονται αυτοσωμικά χρωμοσώματα και είναι ίδια και στα δύο φύλα. Το 23ο ζεύγος είναι τα φυλετικά χρωμοσώματα, τα οποία καθορίζουν το βιολογικό φύλο.
Στις γυναίκες, το 23ο ζεύγος αποτελείται από δύο χρωμοσώματα Χ (XX), ενώ στους άνδρες αποτελείται από ένα χρωμόσωμα Χ και ένα χρωμόσωμα Υ (XY). Κατά τη δημιουργία των γαμετών (ωάρια και σπερματοζωάρια), κάθε γαμέτης λαμβάνει μόνο ένα χρωμόσωμα από κάθε ζεύγος. Έτσι, όλα τα ωάρια που παράγονται από τη γυναίκα φέρουν πάντα ένα χρωμόσωμα Χ.
Αντιθέτως, τα σπερματοζωάρια που παράγονται από τον άνδρα μπορούν να φέρουν είτε ένα χρωμόσωμα Χ (περίπου το 50%) είτε ένα χρωμόσωμα Υ (επίσης περίπου το 50%). Ο καθορισμός του φύλου συμβαίνει κατά τη γονιμοποίηση, όταν ένα σπερματοζωάριο ενώνεται με ένα ωάριο.
Εάν ένα σπερματοζωάριο που φέρει χρωμόσωμα Χ γονιμοποιήσει ένα ωάριο (που φέρει πάντα Χ), τότε το προκύπτον ζυγωτό θα έχει γενετικό τύπο XX, αναπτύσσοντας ένα θηλυκό άτομο. Εάν ένα σπερματοζωάριο που φέρει χρωμόσωμα Υ γονιμοποιήσει ένα ωάριο (που φέρει πάντα Χ), τότε το ζυγωτό θα έχει γενετικό τύπο XY, αναπτύσσοντας ένα αρσενικό άτομο. Επομένως, το φύλο του παιδιού καθορίζεται αποκλειστικά από το σπερματοζωάριο του πατέρα. Το γονίδιο SRY (Sex-determining Region Y) που βρίσκεται στο χρωμόσωμα Υ είναι αυτό που πυροδοτεί την ανάπτυξη των αρσενικών χαρακτηριστικών.
